地中海貧血（地貧）是世界衛生組織列為危害人類的6種常見疾病，也是中國長江以南及各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一，本港有八分之一人口是地貧基因攜帶者。重型地中海貧血病患者要終生接受輸血以維持生命，亦需要每日接受8至9個小時的除鐵治療（如打除鐵針），以免體內積聚鐵質破壞其他器官，過程漫長痛苦。故此，近年醫藥科技進步研發降低或免除輸血的針藥，甚至能根治地貧的基因治療面世，讓患者視為真正「脫貧」斷尾的希望。
地中海貧血兒童基金（地貧會）主席、血液學專科醫生馬紹鈞直言，已引入本港的降輸血量的新針藥和基因治療地貧費用高昂，也不在政府免費藥物之列，絶大部分患者現時都只能望藥輕嘆，暫無機會採用：「現時費用不是普通香港家庭或本會可以負擔。先講降輸血量的新針藥，每劑費用約1.4萬元（港幣，下同），地貧患者約兩三星期需要再打針，每年約30萬元開支；地貧會現時只能夠資助一位在輸血後有溶血反應的病友打新藥針。幸好這剛剛入了藥物安全網，由撒瑪利亞基金資助。至於在港或海外接受基因治療醫治地貧的費用則需超過1700萬元，對大家來說更是天價。」
探討軟硬件和技術合適程度
馬紹鈞醫生指地貧會一向留意世界各地地貧趨勢和治療新科技，知道內地研發的基因治療醫治地貧，已陸續取得臨床成功，而每名患者費用只需約50萬元，另加20萬元住院費：「為了盡早讓重型地貧患者擺脫輸血除鐵和副作用的生活，這是值得探索的治療途徑。我們安排於下月到訪深圳兒童醫院，據知該院今年成功為6名重型地貧病童進行基因治療（HemoGen華大基因），如條件合適，下一步希望與院方商討如何合作幫助香港的患者及相關具體安排。」
不過，馬醫生強調必須先從多方面仔細考慮和安排，中、港兩地醫療體制設備和應用有不同要求和運作模式：「這次去看的包括支援治療的流程操作和設備，如cell processing細胞製備場所、醫院的要求、移植前化療安排、治療團隊組合，硬件和軟件皆會顧及。」
基因治療治地貧
除了骨髓移植，基因治療目前正成為「一站式」治癒輸血依賴型地貧患者的新選擇，其最大的優勢在於不需要骨髓捐贈和異體移植，可取代異體骨髓移植的治療方案，有望實現「一次治療永久性治癒」。
按基因操作分為兩種類型，一種是基因植入（gene addition），目的是複製Beta-珠蛋白基因，並加入至重型地貧患者的造血幹細胞，促使造血幹細胞能自行生產正常的Beta-珠蛋白基因。另一種是基因修輯（gene editing），採用分子技術直接修輯有缺憾的Beta-珠蛋白基因，修正其突變部分；或是修輯一些調節基因如BCLLA，以增加胎兒血紅素的生產量，治理貧血的情況。
透過基因改造工程，以抽血方式取得重型地貧患者的自體血液幹細胞，再透過先進技術在當中注入正常基因，並重新輸入患者體內，讓患者逐步恢復正常能製造充足血紅蛋白的機能，從而提高患者整體血紅蛋白水平，擺脫依賴輸血的人生。
推廣教育 樂觀爭取資源支持仝人照顧
「大家明白患者都心急脫貧，我們同時一直秉持患者福祉和合適的治理方案最重要。我們保持樂觀，地貧會繼續籌款和結集資源幫助患者的骨髓移植，專業交流，推廣教育和預防更是不能少的使命，所以，我們不放過推廣和籌集支持的機會：剛參加了工展會的慈善義賣攤位，也在星期日下午聯同幾組名人廚神示範烹煮美食談地貧，在清水灣舉辧慈善高球賽籌款，還參加渣打馬拉松慈善跑，鼓勵地貧病友參賽獲得成功感，身體力行告訴公眾經治療後控制病情，地貧患者可享受健康生活，貢獻社會。」
若父母均是基因攜帶者，會有四分之一機會誕下重型地貧嬰兒。馬醫生認為：「香港12.5%人口攜帶地貧基因，對比現時約300名重型地貧患者人數，可見過去數十年香港各界和地貧會在推廣地貧這種遺傳病及預防工作，如婚前檢查，都做得到位和效果良好，因此更需要支持和繼續。」
社會關注和政府支持增加，同時在3年內把香港兒童地貧患者做骨髓移植的付費由30萬元減至現時15萬元，讓經濟條件一般的患者和家人舒一口氣。馬醫生說由於地中海貧血兒童基金並沒有獲得政府、馬會或公益金的資助，籌款壓力是長期挑戰和問題，更希望將治理地貧患者的新藥和基因療程都能納入政府的免費名單。
