編按：高齡產婦除了在懷孕和生產過程較容易有生命危險，亦可能令嬰兒有先天性疾病，如唐氏綜合症等。但隨着醫學科技進步，有些疾病在母親未懷孕之前已可靠檢驗得知。
陳億仕醫生，楷和集團婦產科專科醫生，香港生殖醫學中心委任主任。曾發表60多篇論文，內容主要提及多囊卵巢綜合徵，子宮內膜異位症治療及圍產期幹細胞等。現為廣州大學首席研究員，致力研究中醫對卵巢功能的幫助。澳洲悉尼大學內外全科醫學士、新南威爾斯大學生殖醫學碩士、香港大學醫療科學碩士、香港中文大學預防醫學碩士、英國皇家婦產科醫學院榮授院士、香港醫學專科學院院士（婦產科）、婦產科學院院士。
整理：廖詠珊
訪者：隨着醫學科技進步，有些疾病在母親未懷孕之前已可靠檢驗得知，現在有否多了尚未懷孕就作檢驗的夫婦呢？
醫生：數字是有上升，而原因是現今準備生育的夫婦年紀都較大，他們心理上覺得嬰兒出現問題的機會會較高，所以就想作檢驗，看看有沒有辦法可以避免嬰兒可能會患上的疾病。同時，因為互聯網發達，很多人對罕見疾病的認知都較以前多，於是多了人因擔心而希望先作檢查。
高齡產婦的擔心
訪者：較為人所知的嬰兒疾病可能與母親的年紀有關，因高齡產婦本身有生命危險外，亦可能令嬰兒有先天性疾病，如唐氏綜合症，大家擔心的疾病多數是什麼呢？
醫生：可能出現的疾病有三大類：第一類是與母親的年紀有關，如剛才講的唐氏綜合症，或者嬰兒的染色體不正常，導致母親小產，又或是嬰兒結構先天性不正常都會受母親年紀所影響，因為母親的卵子質素會隨着年紀漸長而下降，令胚胎分裂的時候多了意外，因而令嬰兒不健康的機會增加。
第二類是與母親年紀無關的疾病，有些孕婦會擔心自己年紀大而令嬰兒不正常，但有些疾病與孕婦的年紀無關，例如一些我們稱作「隱性基因病」，簡單而言就是父母雙方都沒有患病，但他們誕下的嬰兒卻可能出現問題，而最多人認知的隱性基因病的例子就是「地中海貧血」，尤其在中國比較廣為人知，其實每一百人當中有八至九個都帶有這個基因。而患地中海貧血的孩子的父母都沒有患這個病，而患甲型的地中海貧血嬰兒，有四分一的機會胎死腹中，這不只影響到嬰兒本身，就連母親懷孕的時候都有風險，因為母親的貧血嚴重，會令懷孕期間的胎水過多，分娩時嚴重出血的機會亦會大大增加；如果是乙型的地中海貧血（Beta Thalassemia）就更難處理，因為以前沒有地中海貧血檢查時，嬰兒出生了也不知道他患上此病，出生後，病徵才漸漸浮現，因為病人無法製造正常的紅血球，他們出生後需不停接受輸血，但不斷輸血會帶來很多的副作用，而這些副作用可能導致這些病人在10多20歲時就病逝。
訪者：除了地中海貧血之外，還有什麼隱性病症？
醫生：這些隱性基因病的種類十分多，但病發的機率較少，不是很多人帶有這些基因，而且要父母均帶有這種基因才會令嬰兒患上這類疾病，而嬰兒在這種情況下也只有四分一機會患上隱性基因病，換言之，有75%機會無恙，故大部分人都不會知道隱性基因病，也未必會作相關檢驗。以肌肉萎縮症為例，患病的嬰兒剛出生時可能沒什麼異樣，但後來，肌肉漸漸無力，杜氏肌肉萎縮症的患者通常到30多歲就會病逝，其他例子先天性耳聾，就不會危害到生命，但卻是永久性的殘疾。
追溯家庭病歷史
訪者：準備生育婦女作檢驗時有什麼步驟？過程是如何？
醫生：隱性基因病的患者，大部分都沒有家族的病史，最多是生育的首名子女已經有問題，但隱性基因疾病是父母雙方均有問題，嬰兒才有機會患上相關疾病，故男方或女方的家族歷史都未必看到有類似的病史存在。
訪者：透過什麼方法能找到父母的基因出現問題？
醫生：現在透過驗血已經可以知道很多，通常我們會先檢驗母親，因為有另一種遺傳病，我們稱為X-linked（按：全名為X-linked recessive inheritance），是連結在女性的X染色體中，那些女性本身沒有出現任何病徵，但她與任何男性生育也好，都有五成機會將疾病遺傳下一代（如果嬰兒是男性的話）。因為女性有兩條X的染色體，如果只有一條有毛病的話，另一條可能補救得到，如果補救到的話，就不會出現病徵，但如果該嬰兒是男性，即是他在具有母體中的一條X染色體，與及父體中一條Y染色體，即使他不幸得到母體有問題那條X染色體，他沒有別的機會再得到沒有問題那條X染色體，因為性別是男性。推至生孫子的時候，如果母親本身已遺傳到上一代媽媽有問題的X染色體，之後再遺傳下一代的機會亦是50%。這類的疾病有時會在家族病史上有紀錄，因為只要母親有這種病，即使跟哪位男性結合，都有機會遺傳給下一代。
試管嬰兒診斷胚胎
訪者：如果嬰兒出生後才知道不幸患上隱性基因遺傳病，有什麼辦法補救嗎？
醫生：有一部份可以，我曾有案例是一對年輕夫婦，大約30歲左右，肯有一名五歲的女兒，當時在內地求醫，因為女兒有先天性失聰的問題，亦因此知道父母均有隱性基因，有醫生跟他們說女兒要一生配戴助聽器，後來到香港找到醫生謂可通過手術治療失聰問題，當然，這是一個大手術，但最終都治癒了，不需再戴助聽器。其實當他們求診的時候，自知第一個女兒有問題，不想再重蹈覆轍，故希望通過試管嬰兒先造出胚胎，然後以針筒在胚胎中抽取細胞，嘗試診斷胚胎有否患上隱性遺傳病，如果不把有問題的胚胎植入母體，就不會導致有問題的嬰兒出生。
訪者：如果家長知道自己第一個小朋友有問題，再次生育的時候會不會更加緊張？
醫生：當然會，通常知道首名子女有先天性問題時，父母都會努力找出原因，從而找出隱性基因問題。我亦曾遇過有孕婦求診，想知道自己胎兒有沒有隱性基因問題，但這個情況已是截然不同，因為她已經懷孕，如果你驗出母親有隱性基因問題，而父親亦有，即是她的胎兒有四分一機會患有隱性基因疾病，但我們不能用剛才提到的篩選胚胎方法，因為胚胎已經著床，在母親體內成長，唯一的方法是做一個入侵性的檢查，即是抽取胎水或者抽絨毛球，要將針刺進肚皮。
為什麼藉着胎水能知道胎兒的情況呢？因為胎兒會脫皮，所以胎水有嬰兒的皮屑細胞，我們就可透過這些細胞嘗試檢測胎兒有沒有問題。然而，這又會牽涉到另一些問題，首先，抽胎水有其風險，雖然風險不高，但二百名孕婦中，有一名會因抽胎水而小產；第二，如果胎兒有問題，父母需做的決定就是要或不要這個胎兒，而這個決定亦要視乎是什麼疾病，有些疾病會令嬰兒十多二十歲時就病逝，這就會令父母的考慮較多，有些病則在灰色地帶，即有機會能治癒，這個選擇就困難得多。
隱性疾病基因檢測
訪者：其實準備懷孕時還是任何年齡都適合作隱性基因遺傳病的檢驗？
醫生：我們建議準備懷孕的夫婦作檢驗，除了隱性疾病外，有另外的傳染病都可能會影響到胎兒，例如丙型肝炎傳染給嬰兒的機率亦不小，我們都會建議求診夫婦治癒丙型肝炎再懷孕，減低傳染嬰兒的風險。
回到隱性基因疾病的問題，如果發現男女雙方都有隱性疾病基因，就要考慮是否採用試管嬰兒的辦法，這是較昂貴的做法，另一個方法就是懷孕後才檢驗嬰兒是否患病，因為嬰兒只有25%機會得到隱性遺傳病。
訪者：抽血能驗到多少種隱性遺傳病？
醫生：現在的技術能以抽血驗出一百零幾種疾病，也頗多的，每一個人患上個別疾病的機率十分低，但如果把所有疾病的患病機率加起來，又不是那麼低。
訪者：通常都先檢驗女方嗎？
醫生：我們通常建議先檢驗女方，因為如果女方完全正常的話，也不需要檢驗男方，因為父母雙方都帶有隱性疾病基因才會遺傳到下一代，而剛才講的X染色體病症也是由媽媽遺傳給兒子，所以通常先檢驗媽媽。但有一個情況會父母雙方一起作檢驗，就是有些人會有「平衡移位」的情況，即是父母其中一方的染色體位置有亂，但身體上沒有問題，以麻將作比喻，即使將麻將的次序亂放，但仍然能糊出，不過如果要生育的時候，從父母雙方的「麻將」中各抽取一半，就不能糊出。這個情況下出生的嬰兒不會天生不正常，因為他們全部都不能順利出生，但這不是百分百會發生的，如果父母其中一方出現平衡移位，他們的嬰兒有問題的機會的50%，如果嬰兒不幸抽中父親有問題的染色體，就會發生小產，但這些出現平衡移位的父母不會知道自己的染色體出現問題，只會不斷發生小產的情況，如果小產的情況重複出現，我們就會替他檢驗有沒有平衡移位的問題。平衡移位亦是其中一個遺傳病，但這就不是父母雙方均有平衡移位才會令嬰兒出現問題。
