根據報章報道，早前有人到特首辦外請願，那是一些患上了「脊髓肌肉萎縮症」病者的家人，他們要求港府引入一個新藥，用以改善幼兒患者病況。「脊髓肌肉萎縮症」是怎樣的一個病？它牽涉到的是，肌肉與神經的互動。
身體中有神經系統，其主要功能，乃是在身體不同部位之間，傳遞訊號。憑着這些訊號，身體做出適當的反應，包括，身體中的肌肉能活動起來。可以這樣說：肌肉是硬件，神經訊號屬軟件。
脊椎動物（包括人）的神經系統可分為兩部分：分別是「中樞神經系統」及「周邊神經系統」。前者包括腦及脊髓；後者主要是「神經」：將中樞神經系統及身體各部位連接起來。在細胞的層面，神經系統乃是由一種稱為「神經元」的細胞所組成。神經細胞做具體的「傳送訊號」工作。周邊神經系統中有「感覺神經細胞」和「運動神經細胞」，後者控制肌肉。
如果一個人身體中的肌肉與神經之間，兩者不協調，他的活動能力自當不善，那是不用說的。而之所以「不協調」，主要是「訊號傳送」的問題。有一個俗稱「彈弓手」的病，正式名稱是「手指屈曲肌腱鞘炎」，也是源自神經細胞「傳送訊號」的表現出了問題，因而無法控制硬件（肌肉）。
病況出現在肌肉
「脊髓肌肉萎縮症」是一種遺傳性的病，病在神經。它令致運動神經元退化。如果肌肉不能取得神經訊號，也就不能按自身的意願去活動，它名存實亡，完全沒有運動的機會，於是會漸漸萎縮。「遺傳性」是指控制運動神經的「遺傳基因」有缺陷，以致失去功能。病因雖在神經，病況卻出現在肌肉（肌肉萎縮），所以這個病也叫「脊髓性」的肌肉萎縮症。
因為是遺傳，這個病往往出現於嬰孩及兒童身上。有些病例見於初生嬰兒。他們「傳遞運動訊息」的能力在早期已出現毛病，身體各處肌肉迅速退化，四肢及頭頸無力，那還事小，體內一些基本的動作例如咳嗽及吞嚥都做不到，呼吸及消化系統退化，可以致命。如果發病較遲，年齡去到6至18個月之間，明顯病徵包括雙腳站立困難，脊骨彎曲，甚至影響心肺功能。再遲一些，若發病於3至7歲，相對地肌肉萎縮的速度較慢，於是退化的過程也延長，直接威脅患者壽命的可能性也會減低。
原刊於《信報》，本社獲作者授權轉載。
